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1

Familial orofaciodigital syndrome type I revealed by ultrasound prenatal diagnosis of porencephaly

Christel Thauvin-Robinet, Thierry Rousseau, Christine Durand, Nicole Laurent, Catherine Maingueneau, Laurence Faivre, Paul Sagot, Annie Nivelon-Chevallier

Journal:

Prenatal Diagnosis

Année:

2001

Langue:

english

Fichier:

PDF, 130 KB

english, 2001

2

Vitamin K deficiency embryopathy

Van Kien, Philippe Khau, Nivelon-Chevallier, Annie, Spagnolo, Gilles, Douvier, Serge, Maingueneau, Catherine

Journal:

American Journal of Medical Genetics

Année:

1998

Langue:

english

Fichier:

PDF, 166 KB

english, 1998

3

Can Hutchinson-Gilford progeria syndrome be a neonatal condition?

Faivre, L., Van Kien, Ph. Khau, Madinier-Chappat, N., Nivelon-Chevallier, A., Beer, F., LeMerrer, M.

Journal:

American Journal of Medical Genetics

Année:

1999

Langue:

english

Fichier:

PDF, 200 KB

english, 1999

4

Mazabraud syndrome in two patients: Clinical overlap with McCune-Albright syndrome

L. Faivre, A. Nivelon-Chevallier, M.L. Kottler, C. Robinet, P. Khau Van Kien, B. Lorcerie, A. Munnich, P. Maroteaux, V. Cormier-Daire, Dr. M. LeMerrer

Journal:

American Journal of Medical Genetics Part A

Année:

2001

Langue:

english

Fichier:

PDF, 128 KB

english, 2001

5

Prenatal diagnosis of a partial trisomy 7q in two fetuses with bilateral ventriculomegaly

Christel Robinet, Serge Douvier, Philippe Khau Van Kien, Bernardine Favre, Isabelle Luquet, Nathalie Nadal, Annie Nivelon-Chevallier, Francine Mugneret

Journal:

Prenatal Diagnosis

Année:

2000

Langue:

english

Fichier:

PDF, 44 KB

english, 2000

6

Friedreich's ataxia: Point mutations and clinical presentation of compound heterozygotes

Mireille Cossée, Alexandra Dürr, Michèle Schmitt, Niklas Dahl, Paul Trouillas, Patricia Allinson, Markus Kostrzewa, Annie Nivelon-Chevallier, Karl-Henrik Gustavson, Alfried Kohlschütter, Ulrich Müller

Journal:

Annals of Neurology

Année:

1999

Langue:

english

Fichier:

PDF, 152 KB

english, 1999

7

Probable localisation of the Coffin-Lowry locus in Xp22.2-P22.1 by multipoint linkage analysis

A. Hanauer, Y. Alembik, S. Gilgenkrantz, P. Mujica, A. Nivelon-Chevallier, M. E. Pembrey, I. D. Young, J. L. Mandel

Journal:

American Journal of Medical Genetics Part A

Année:

1988

Langue:

english

Fichier:

PDF, 349 KB

english, 1988

8

Hypomandibular faciocranial dysostosis in consanguineous parents revealed by ultrasound prenatal diagnosis

Christel Thauvin-Robinet, Thierry Rousseau, Nicole Laurent, Christine Durand, Catherine Maingueneau, Valérie Cormier-Daire, Paul Sagot, Laurence Faivre, Annie Nivelon-Chevallier

Journal:

Prenatal Diagnosis

Année:

2002

Langue:

english

Fichier:

PDF, 176 KB

english, 2002

9

Combined deficiency of β-galactosidase and neuraminidase: Three affected siblings in a French family

I. Maire, A. Nivelon-Chevallier

Journal:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Année:

1981

Langue:

english

Fichier:

PDF, 226 KB

english, 1981

10

Clinicopathological aspects of the neuropathy of neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) in four patients including two with a Charcot–Marie–Tooth presentation

Gérard Said, Catherine Lacroix, Violaine Planté-Bordeneuve, Bernard Messing, Abdelhamid Slama, Pascal Crenn, Annie Nivelon-Chevallier, Laurent Bedenne, Pierre Soichot, E. Manceau, Daniel Rigaud, Anne

Journal:

Journal of Neurology

Année:

2005

Langue:

english

Fichier:

PDF, 459 KB

english, 2005

11

Exposure to hydroxyurea during pregnancy: a case series

Thauvin-Robinet, C, Maingueneau, C, Robert, E, Elefant, E, Guy, H, Caillot, D, Casasnovas, RO, Douvier, S, Nivelon-Chevallier, A

Journal:

Année:

2001

Langue:

english

Fichier:

PDF, 90 KB

english, 2001

12

Infantile systemic hyalinosis: a case with atypical prolonged survival

C Thauvin-Robinet, L Faivre, F Beer, E Justrabo, A Nivelon-Chevallier, F Huet

Journal:

Acta Paediatrica

Année:

2001

Langue:

english

Fichier:

PDF, 235 KB

english, 2001

13

Coffin-Lowry syndrome: a multicenter study

S. Gilgenkrantz, P. Mujica, P. Gruet, P. Tridon, F. Schweitzer, A. Nivelon-Chevallier, J. L. Nivelon, G. Couillault, A. David, A. Verloes, C. Lambotte, Ch. Piussan, M. Mathieu

Journal:

Clinical Genetics

Année:

1988

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.91 MB

english, 1988

14

Le syndrome de smith lemli opitz Trois cas féminins de diagnostic néonatal. Difficultés de distinction entre les deux types

A Nivelon-Chevallier, C François, D Semama

Journal:

Archives de Pédiatrie

Année:

1997

Fichier:

PDF, 108 KB

1997

15

Lipodystrophie de berardinelli diagnostic précoce chez un enfant portugais de parents consanguins

A Nivelon-Chevallier, C François, F Huet, J.L. Nivelon

Journal:

Archives de Pédiatrie

Année:

1997

Fichier:

PDF, 108 KB

1997

16

Neurological Phenotype in Waardenburg Syndrome Type 4 Correlates with Novel SOX10 Truncating Mutations and Expression in Developing Brain

Renaud L. Touraine, Tania Attié-Bitach, Eric Manceau, Eckhard Korsch, Pierre Sarda, Véronique Pingault, Féréchté Encha-Razavi, Anna Pelet, Joelle Augé, Annie Nivelon-Chevallier, Alexander Mathias Hols

Journal:

The American Journal of Human Genetics

Année:

2000

Langue:

english

Fichier:

PDF, 799 KB

english, 2000

17

Unique survival in chrondrodysplasia-hermaphrodism syndrome

Christel Thauvin-Robinet, Francine Mugneret, Patrick Callier, Mondher Chouchane, Emmanuel Garron, Eric Manceau, Nicole Laurent, Christine Durand, Annie Nivelon-Chevallier, Emmanuel Sapin, Frédéric Hue

Journal:

American Journal of Medical Genetics Part A

Année:

2005

Langue:

english

Fichier:

PDF, 201 KB

english, 2005

18

Familial aortic dissection/aneurysm associated with patent ductus arteriosus: a new entity?

Philippe Khau Van Kien, Alain Lalande, Caroline Bonnet, Arnaud Dellinger, Annie Petit, Anne Nivelon-Chevallier, François Brunotte, Xavier Jeunemaitre, Jean-Eric Wolf

Journal:

Journal of the American College of Cardiology

Année:

2002

Langue:

english

Fichier:

PDF, 117 KB

english, 2002

19

Grippe et malformations congénitales

Bugnon, P., Mavel, A., Portier, H., Milan, C., Nivelon-Chevallier, A., Feldman, J.P., Michiels, Y.

Journal:

Médecine et Maladies Infectieuses

Année:

1980

Langue:

french

Fichier:

PDF, 1014 KB

french, 1980

20

CAN METOCLOPRAMIDE REVEAL HUNTINGTON'S CHOREA?

Giroud, M., Fabre, J.L., Putelat, R., Caillot, X., Escousse, A., Nivelon-Chevallier, A., Dumas, R.

Journal:

Année:

1982

Langue:

english

Fichier:

PDF, 148 KB

english, 1982

21

Association of Marfan's Syndrome and Turner's Syndrome

Thauvin-Robinet, C., De Monleon, J.V., Nivelon-Chevallier, A., Petit, A., Huet, F.

Journal:

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism

Année:

2001

Langue:

english

Fichier:

PDF, 872 KB

english, 2001

22

Absence of distal interphalangeal fold causing difficulty in extending fingers.

Lambert, D, Nivelon-Chevallier, A, Chapuis, J L

Journal:

Journal of Medical Genetics

Année:

1977

Langue:

english

Fichier:

PDF, 549 KB

english, 1977

23

A major locus for several phenotypes of myoclonus-dystonia on chromosome 7q

Vidailhet, M., Tassin, J., Durif, F., Nivelon-Chevallier, A., Agid, Y., Brice, A., Durr, A.

Journal:

Année:

2001

Langue:

english

Fichier:

PDF, 131 KB

english, 2001

24

124 PRENATAL DIAGNOSIS OF 17-KETOSTEROID REDUCTASE DEFICIENCY

Forest, M G, Nivelon-Chevallier, A, Tenenbaum, P, Nivelon, J L

Journal:

Pediatric Research

Année:

1985

Langue:

english

Fichier:

PDF, 156 KB

english, 1985